ダウン症の年齢別の確率や症状について

ダウン症の年齢ごとの確率を知っておこう

40代からの妊娠は高齢出産に分類されますが、まっさきに気になるのが「ダウン症の赤ちゃんが産まれてしまうのでは?」という不安です。ご存じのとおり、年齢を重ねるごとにダウン症の確率は上がってしまいます。

 

医学界でもっとも権威のある医学誌「The New England Journal of Medicine」の論文では、以下のような確率が提示されています。

 

年齢 確率
30歳 0.10%
35歳 0.25%
36歳 0.34%
37歳 0.44%
38歳 0.57%
39歳 0.72%
40歳 0.94%
41歳 1.21%
42歳 1.56%
43歳 2.00%
44歳 2.63%
45歳 3.33%
46歳 4.34%
47歳 5.55%
48歳 7.14%
49歳 9.09%

 

30歳以下の年齢でも一定の確率はあるものの、その確率は0.1%以下、およそ1000人に1人以下という確率となり高確率とは言えません。しかし、高齢出産の年齢となる35歳以上からダウン症の確率は徐々に高まっていき、40歳を超えると100人に1人くらいにまで高まってきてしまいます。

43歳ころからその確率は急上昇し、49歳だと10人に1人はダウン症の赤ちゃんが産まれてきてしまうということになります。

 

ダウン症の原因って?

 

ダウン症が起こる原因は「染色体異常」と言われています。卵子が精子と出会って受精をすると、精子は卵子に染色体を渡します。その際、染色体のコピーに失敗してしまうのが染色体異常です。

 

 

染色体は通常は2本で1組ですが、3本の組になってしまうことをトリソミーと言いますが、このトリソミーが第21番染色体で発生すると、子どもがダウン症になってしまうのです。

 

したがって、ダウン症は後天的なものなので、遺伝病ではありません。

 

高齢になるほどダウン症の確率が上がるというのは、トリソミーになる確率が上がると言い換えてもいいでしょう。トリソミーの確率が上がる理由はいろいろ仮説があり、まだ特定されていない状況ですが、最も信ぴょう性が高いのが卵子の老化によるトリソミーです。

 

卵子の老化は近年センセーショナルな話題となりましたが、簡単に言うと、卵子が老化していると受精して細胞分裂をするときにさまざまなトラブルが起こるのではないかと考えられているのです。

 

>>卵子の老化は40歳からどう進む?予防方法は?

 

ダウン症の症状とは?

ダウン症の子どもにどんな症状が出るのか気になる人も多いと思うので、解説していきます。

 

まず第一に、外見の変化があります。ダウン症の子どもを見たことがあるなら知っていると思いますが、目と目が離れて、全体的に平坦な顔になります。そのせいで差別的な扱いを受けるケースがあります。

 

また、顔だけでなく体のさまざまな症状も出やすくなります。まず、知的障害が現れやすくなり、勉強が遅れがちになることがあります。また、心疾患などの合併症(※)を発症することもあります。

 

ダウン症の合併症

心室中隔欠損症

ダウン症と合併しやすい症状の代表。心室が欠損し、半数は生後1年で自然閉鎖してしまう。症状の重さはいろいろだが、ハァハァと呼吸が荒くなり、体重が増えにくい、元気が出ない、汗っかきになるなどの症状がある場合は重症化している可能性が高いので医師の診察が必要。手術が必要な場合もあるが、技術の発展で成功率は95%程度となっている。

 

心内膜床欠損症

心室中隔欠損症と肺高血圧を合併した症状。肺に流れる血流が増えて呼吸が早くなったり、食欲がなくなって体重が増えなくなったりします。

 

先天性腸閉鎖

十二指腸や空腸、回腸の一部が途切れたり、狭くなったりする症状。飲んだものや腸液が流れ出にくくなり、お腹にたまったり嘔吐したりする。放っておくと脱水症状が出たり腸穿孔が起こるので放置はできない。発症した場合、緊急性が高いためすみやかに手術が必要となる。

 

白血病

血液のがんで、誰にでも可能性がある症状だが、ダウン症の場合発症率が高くなっている。

 

合併症は治療や手術で治せることが多いので、大人になったらある程度健康に過ごせることが多いようですが、それでも平均寿命は60歳前後となってしまいます。なので、一般的にはダウン症の子どもは長生きはしにくいと考えらえている面はあります。